A raíz del reciente anuncio de una nueva droga aprobada en Canadá, Infobae repasó con expertos cuáles son las terapias actuales para tratar la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad denominada como poco frecuente
Hace 8 años fuimos testigos de cómo miles de personalidades en todo el mundo y también en la Argentina se desafiaban con tirarse un balde de agua fría (#IceBucketChallenge), o inclusive con hielos, en una campaña que se viralizó con mucha eficacia para alertar sobre una enfermedad neurodegenerativa muy grave: la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Para concientizar sobre una de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), que por el momento no tiene cura, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recuerda hoy el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Conocida también como enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó por primera vez, la ELA es una patología progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y causa la pérdida del control muscular. Se desconocen las causas que la originan y por el momento no tiene cura. Afecta a cinco de cada 10.000 habitantes y el promedio de sobrevida de los pacientes es de 3 a 5 años. En algunos casos excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse como en el del astrofísico Stephen Hawking, quien sobrevivió con ELA durante varias décadas.
“La enfermedad afecta al sistema motor y se caracteriza por el compromiso simultáneo de las neuronas motoras superior e inferior. Si bien la información epidemiológica existente en nuestro país se limita a centros especializados, un estudio multicéntrico y retrospectivo realizado en la Ciudad de Buenos Aires demostró una incidencia de 1.04 casos por cada 100.000 habitantes, y una prevalencia de 3.25 por cada 100.000 habitantes. Estos valores son similares a los reportados internacionalmente, y probablemente aplicables al resto de la población argentina”, señaló a Infobae la doctora Ana Pardal, neuróloga del Hospital Británico, entidad que este año inauguró el Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF), el primero de su tipo en el país, especializado en la detección y tratamiento de ELA, entre otras 8 mil patologías raras.
La edad de comienzo frecuente de la enfermedad es entre los 45 y 70 años aproximadamente, y el género masculino suele ser el más afectado. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico es de entre 13 y 18 meses. “El 90 % de los casos son de presentación esporádica y aproximadamente un 10 % son de variante familiar. En el año 1993 se reportaron los primeros casos de ELA familiar asociado a mutación en el gen SOD 1, no obstante en los últimos años la aplicación de nuevas técnicas de genética molecular ha permitido el reconocimiento de otras variantes, principalmente en pacientes con antecedentes de alteraciones cognitivas o demencia frontotemporal familiar”, explicó Pardal.
Las estadísticas mundiales indican que existen de 1 a 2 enfermos por cada 100 mil habitantes. En la Argentina, es posible que haya unos 600 a 800 enfermos. En la relación hombre – mujer se ven 13 por cada diez. Además, el 30 al 50% de los pacientes fallece a los 3 años, pero el 10% todavía vive luego de 10 años de enfermedad.
Tratamientos contra ELA
El doctor Marcelo Rugiero, jefe de Neurología de Adultos del Hospital Italiano y miembro de la Sociedad Neurológica Argentina, explicó a Infobae que se trata de una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa, que atrofia los músculos del cuerpo y genera insuficiencia respiratoria. “Por ahora no tiene una cura. Solo existen tratamientos farmacológicos y terapéuticos que atrasan los síntomas. Hay algunas terapéuticas que están aprobadas, lo que quiere decir que estemos cerca de tratar correctamente la enfermedad compleja que tiene muchos mecanismos fisiopatológicos. Hoy conocemos su genética y patología, lo que brinda una ventaja para la investigación clínica”, sostuvo Rugiero.
“Estamos mejorando el tiempo de diagnóstico y el cuidado de los pacientes en los últimos años. Se está mejorando el diseño de tratamientos a través de la genética que puede marcarnos el curso y ritmo de esta enfermedad, o si se asocia a otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o Parkinson. Argentina es un país con desarrollo en protocolos de investigación de ensayos clínicos serios. Y por ejemplo hay uno o dos estudios que se están llevando adelante para conocer esta enfermedad”, agregó el experto.
“A pesar de no haber una cura para ELA, actualmente hay tratamientos farmacológicos con las drogas Riluzole y el Edaravone con resultados limitados que permiten extender la sobrevida en algunos pacientes. Debido a diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad, la presencia de un abordaje multidisciplinario como el manejo del soporte nutricional, respiratorio y la neurorehabilitación son fundamentales”, aclaró la doctora Pardal del Hospital Británico.
Alejandro Kohler, médico neurólogo, especialista en enfermedades neuromusculares y coordinador de clínica de ELA de Fleni, precisó a Infobae que hoy dentro del panorama farmacológico existen modificadores de la enfermedad y sintomáticos para tratar esta enfermedad tan heterogénea.
“La mayoría toma Riluzole desde que fue aprobado por la FDA en 1994 que se ingiere dos veces por día. Enlentece la enfermedad al alterar su avance. Y también aumentó la sobrevida global en tres meses, según varios estudios clínicos. El fármaco disminuye la toxicidad de un neurotransmisor que es el glutamato, que lesiona a las motoneuronas superiores (ubicadas en la corteza cerebral) e inferiores (que se encuentran en la médula y dentro del tronco del cerebro)”, sostuvo Kohler.
Y agregó: “Por otro lado tenemos la segunda droga: el Edaravone, es un fármaco más reciente. Se aprobó por la FDA en 2017 y por ANMAT a fines de 2020. Es endovenoso. Su aplicación es más engorrosa. Son ciclos de 28 días., donde se recibe el fármaco cada 24 horas durante 14 días. Es poco práctico para ser aplicado y para que genere adherencia. Esta droga no modificó la sobrevida, pero demostró casi 5 puntos de diferencia en quienes recibieron placebo, en la escala que mide 12 variables diferentes sobre la progresión de la enfermedad en los pacientes, como el hecho de poder hablar, moverse, escribir, etc. Ahora, la FDA aprobó el Edaravone en forma oral a fines de abril, lo que supone una ventaja en cuanto a su adherencia al tratamiento. Hay que recordar que los pacientes pueden tomar ambas drogas ya que no hay riesgo de combinación y la mejora puede ser mayor”.
Kohler también indicó la existencia de tratamientos sintomáticos que buscan mejorar los síntomas que produce la enfermedad. Éstos no modifican los mecanismos fisiopatológicos que afectan las neuronas en cuanto a la debilidad y espasticidad (rigidez en los músculos). Pero sirven para controlar los síntomas que ELA genera.
“Encontramos al Baclofeno y algunos canabinoides, que están en en estudio para mejorar la espasticidad. También, la combinación de dextrometorfano y quinidina se usa para tratar la labilidad emocional (PBA, por sus siglas en inglés; una afección que presenta ataques repentinos y frecuentes de llanto o risa que no se pueden controlar) en personas con ELA. También hay medicación por calambres, exceso de saliva (el paciente babea), dolor muscular por trastorno postural”, sostuvo el especialista.
En los últimos días, una noticia esperanzadora para pacientes que padecen esclerosis lateral amiotrófica se conoció, cuando Canadá aprobó una nueva droga para su amplio uso.
La droga AMX0035, conocida como el medicamento Albrioza, es una terapia combinada oral de dosis fija que puede reducir la muerte de células neuronales como terapia independiente o cuando se agrega a tratamientos existentes, según un importante estudio científico publicado tanto en el New England Journal of Medicine, Muscle & Nerve, como en el Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
Según la investigación médica y de acuerdo a los resultados de un ensayo clínico de fase 2, con fase 3 en curso, la droga demostró un beneficio estadísticamente y clínicamente significativo” en los resultados funcionales de las personas con ELA en comparación con las personas que tomaron placebo, ya sea como terapia independiente o cuando se agrega a los tratamientos existentes.
“La combinación de fenilbutirato de sodio y taurursodiol puede reducir la muerte de las células neuronales, lo que se supone que ocurre al mitigar simultáneamente el estrés del retículo endoplásmico (RE) y la disfunción mitocondrial”, explican los científicos a cargo del estudio. El resultado primario fue la tasa de disminución en el puntaje total en la Escala de calificación funcional de la esclerosis lateral amiotrófica revisada (ALSFRS-R; rango, 0 a 48, con puntajes más altos que indican una mejor función) durante 24 semanas”, explicaron los doctores Sabrina Paganoni y Eric A. Macklin en la publicación científica.
Los expertos remarcaron en sus conclusiones que el fenilbutirato de sodio-taurursodiol resultó en una disminución funcional más lenta que el placebo, según lo medido por la puntuación ALSFRS-R. Pero advirtieron que se necesitan ensayos más largos y de mayor tamaño para evaluar la eficacia y la seguridad del fenilbutirato de sodio-taurursodiol en personas con ELA.
Terapias no farmocológicas
-Cuidado de la respiración: Con el tiempo, se tiene más dificultad para respirar a medida que los músculos se debilitan. Los médicos pueden examinar la respiración del paciente regularmente y darle dispositivos para que le ayuden a respirar en la noche.
-Fisioterapia: Un fisioterapeuta puede tratar el dolor, la marcha, la movilidad, los aparatos ortopédicos y las necesidades de equipos que ayudan a mantener la independencia del paciente. La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudar a conservar el estado cardiovascular, fuerza muscular y amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible. El ejercicio regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado alivia o previene el dolor.
-Terapia ocupacional: Un terapeuta ocupacional puede ayudar a encontrar maneras de mantener independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Esa persona también brinda consejos para modificar tu casa para permitir la accesibilidad a lugares o cosas y la seguridad del paciente.
-Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñar técnicas de adaptación para hacer que entiendan mejor al paciente cuando habla. Los terapeutas del habla también pueden ayudar a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero del alfabeto o lápiz y papel.
-Apoyo nutricional. El equipo médico trabajará con el paciente y los miembros de tu familia para asegurarse de que coma alimentos que son más fáciles de tragar y que satisfagan todas las necesidades nutricionales.
–Apoyo psicológico y social. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional al paciente y a la familia.